Síndrome de Turner

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres.

CUSAS E INCIDENCIAS

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura
• Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• Párpados caídos (ptosis)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cubito valgo (deformidad del codo)
• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

• Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
• Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
• Hipertensión arterial
• Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis
• Escoliosis (en adolescentes)
• Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio.