miércoles, 21 de noviembre de 2012

Síndrome de Turner


En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres.

CUSAS E INCIDENCIAS
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.


Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
  • Baja estatura
  • Cuello unido por membranas (pterigium colli)
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Epicanto
  • Baja implantación del cabello y de las orejas
  • Cubito valgo (deformidad del codo)
  • Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
  • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Infertilidad
  • Ojos resecos
  • Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
  • Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

  • Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
  • Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
  • Hipertensión arterial
  • Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
  • Tiroiditis de Hashimoto
  • Cataratas
  • Artritis
  • Escoliosis (en adolescentes)
  • Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio.


lunes, 19 de noviembre de 2012

Síndrome de Moeibius


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MOEBIUS?

    El Síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 
6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de 
movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral, 
como las múltiples expresiones de la cara.
    Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan 
otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.
    El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una 
falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en  dirección lateral, a menudo 
también están limitados. En 1982 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión 
facial y falta de movimiento exterior de los ojos, cuando Paul Julius Moebius, descubrió 
este Síndrome, desde entonces han descubierto que otros músculos de la cara pueden 
estar afectados.
    Los efectos clínicos que hay son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, 
las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas 
asociados con la falta de la sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de 
pronunciación. Los problemas en los ojos, consisten principalmente en el estrabismo y 
limitación del movimiento. 
    Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una 
apropiada auto-limpieza. 
    Todos estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido de 
los nervios craneales. Los nervios más afectados son el VI, que controla el movimiento 
lateral de los ojos y el VII, el cual controla la expresión facial.
    Los siguientes nervios afectados normalmente son, IX y el X, Gloso-Faríngeo y Vago o
Neumogástrico.5
    Los problemas del desarrollo de estos nervios, conducen a dificultades para tragar, 
problemas de vómitos y habla nasal. Otro nervio más afectado es el XII, o Hipo-Gloso.
    Este nervio afecta a la movilidad de la lengua. El siguiente nervio más afectado es el III, 
o nervio Oculomotor, este nervio se encarga de los movimientos de los ojos.
    Además de la variabilidad de los nervios craneales involucrados, no todos son afectados 
de un modo simétrico o completo.
    El hecho unificador es la falta de expresión facial, y la disminución o falta de movimiento lateral de los ojos.



¿CÓMO Y POR QUÉ SE PRODUCE?

    El Síndrome de Moebius es una enfermedad que tiene múltiples causas, y las diferentes 
causas siguen siendo básicamente desconocidas. No obstante, parece claro que no es 
producido por ninguna infección materna durante el embarazo, y tampoco se ha 
relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental ni con la profesión de los 
padres.
    Lo que sí parece claro es que casi siempre hay, o bien una agenesia (desarrollo 
defectuoso, o falta total de desarrollo) de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, 
o bien esos núcleos comienzan a desarrollarse de forma normal, y posteriormente, en 
algún momento del desarrollo embrionario, y probablemente por falta de riego 
sanguíneo, se destruyen. Todo esto se ha deducido de experimentos en animales de 
laboratorio y es muy frecuente que existan metrorragias (sangrado vaginal) durante el 
embarazo de madres con hijos con el síndrome de Moebius. También por algunos casos 
de Moebius cuyas madres habían tenido durante la gestación hipotensión severa a 
consecuencia de fuertes hemorragias tras un accidente de tráfico, y casos de madres que 
habían tomado medicamentos con fuerte efecto vasoconstrictor (acción bioquímica que 
estrecha el calibre de las arterias que transportan la sangre).  

Para un niño especial, un maestro especial.

“La palabra especial no significa lo peyorativo de un individuo, ni tampoco la discapacidad o deficiencia, o como muchos le hemos llamado: con necesidades especiales. Ser especial es ser persona, es tener ese gran soplo individual que Dios nos ha dado para distinguirnos entre nuestros semejantes, soplo que se transfigura en identidad, unidad, autonomía y libertad… pero sobre todo en la capacidad de amar, soñar, transformar, trascender y Vivir…”

LA EDUCACIÓN



    La educación por su naturaleza misma debe y tiene que ser especial, una educación que no sostenga esta argumentación será una simple instrucción o entrenamiento de un individuo o varios alumnos. Será mecanicista, autoritaria, represiva y sin amor. Cuando los docentes se olvidan de que su labor educativa debe ser ESPECIAL, hacen de sus clases un martirio para sus discentes, hacen de los episodios didácticos una rutina sádica y triste para muchos de sus alumnos .

      La educación debe y tiene que ser especial, por la simple razón que de ella depende que un alumno se embellezca como persona misma. El maestro debe reconocer que sus alumnos son PERSONAS dotas de diferentes valores, necesidades e intereses. Con diferentes estilos para aprender y responder ante la misma realidad que los envuelve. El pragmatismo, la homogeneidad, la utilización de la evaluación como medición, la rutina, la disciplina sin amor, la burocracia del mismo sistema educativo, ha hecho de los alumnos y maestros una educación fría, sin valor y sin interés personal para los mismos alumnos y maestros. Escuelas frías y simples instructoras, maestros tristes, simuladores y hartos de lo que enseñan y vive. 
    La educación no debe ser únicamente instruir sobre las materias disciplinares como: las matemáticas, el español o las ciencias experimentales y sociales; la educación debe exigir a los maestros educar y formar para la vida, para la realidad. Debemos los maestros SER especiales, ya que tenemos que llevar a nuestros alumnos a un aprendizaje autónomo y significativo, pero sin olvidarnos de la formación de su ser y su quehacer ante una sociedad real y no virtual enseñada en las aulas.


EL SER DE LOS AUTÉNTICOS MAESTROS




     La educación que se da en las escuelas aún no es especial, porque si así lo fuera, el maestro estaría enseñando con el ejemplo de su Vida, estaría formando con su personalidad y su propia coherencia del Ser y del Deber ser. Aun existen maestros que no son especiales, trabajan sin vocación, trabajan sin formación y trabajan sin identidad propia y con carencia de corazón.

    La educación sistemática-humanista exige de maestros que amen su trabajo, maestros que enseñen con el ejemplo, maestros que tomen en cuenta con amor y paciencia las necesidades, ritmos y estilos diferentes de aprender de sus alumnos, maestro que sean innovadores del cambio, maestros con sed de justicia, maestros que busquen la perfección de sus alumnos a través de la formación y del buen acompañamiento. Maestros que trabajen con idoneidad y ética, maestros ESPECIALES por que la educación es ¡ESPECIAL! y las personas por las cuelas enseñamos, formamos y educamos son ESPECIALES.

jueves, 8 de noviembre de 2012

Retraso en el Desarrollo



Mientras los niños crecen y se desarrollan, van aprendiendo diferentes habilidades como caminar, sonreír y decir adiós. Estas habilidades se conocen como "metas o hitos del desarrollo". Un niño con retraso en el desarrollo no alcanza estas metas de desarrollo al mismo tiempo que los otros niños de su edad. 

Podríamos considerar, en general, que existen 5 importantes grupos de habilidades que componen estas habilidades o metas de desarrollo.

Un niño puede tener un retraso en una o más de las siguientes áreas:


  • Motora gruesa: En cómo usa sus músculos grandes para sentarse, caminar, correr, mantener el balance y cambiar de posiciones, entre otras.
  • Motora fina: Sus habilidades para usar sus manos y dedos para poder comer, dibujar, vestirse, jugar, escribir, etc.
  • Lenguaje: La capacidad de hablar, usar su lenguaje corporal y gestos, comunicarse y entender lo que otros dicen.
  • Cognitivo: Habilidades de pensamiento, aprendizaje, comprensión, resolución de problemas, razonamiento, memoria, etc.
  • Social: La capacidad de interactuar y cooperar con otros, sus relaciones interpersonales con personas conocidas y desconocidas, reconocimiento de emociones en sí mismo y en otros, etc.

¿Son comunes los retrasos en el desarrollo?

1 de cada 6- tiene un retraso del desarrollo. Es importante hacer notar que menos del 50% de estos niños son identificados antes de entrar al preescolar.

¿Hay factores de riesgo asociados?

Básicamente son 2 tipos de factores de riesgo que tienen un impacto acumulativo en la vida de un niño, a mayor cantidad de factores de riesgo mayores riesgos de padecer retrasos en el desarrollo:
  • Genético (los desórdenes genéticos como Síndrome de Down y Frágil X ponen al niño en riesgo de padecer retrasos en el desarrollo).
  • Contextual (como infecciones, prematurez, pobreza extrema, malnutrición, negligencia, etc.).

¿Qué lo causa? ¿Puede ser prevenido? ¿Puede ser tratado?

Puede tener causas muy variadas, por ejemplo genéticas (como Síndrome de Down), o complicaciones durante el embarazo o el parto. Aunque muchas veces la causa es desconocida. Muchas causas pueden ser revertidas o minimizadas si se detectan a tiempo, como las pérdidas auditivas (si se detectan a través de un screening auditivo en el recién nacido). Es decir que es absolutamente necesario estar alerta del desarrollo de tu niño, detectar las señales de alerta y ¡actuar pronto!

lunes, 5 de noviembre de 2012

Diferencia entre Autismo y Asperger




Autismo

1. Coeficiente intelectual generalmente por debajo de lo normal.

2. Diagnóstico general antes de los tres años.

3. Retraso en la aparición del lenguaje.

4. Gramática y vocabulario limitados.

5. Desinterés general en las relaciones sociales.

6. Desarrollo físico normal.

7. Ningún interés obsesivo de alto nivel.

8. Padres detectan problemas alrededor de los 18 meses de edad.

9. El diagnóstico se hace a una edad media de 5,5 años.

10. Las quejas de los padres son los retardos del lenguaje.


Síndrome de Asperger


1. Coeficiente intelectual generalmente por encima de lo normal.

2. Diagnóstico general después de los tres años.

3. Aparición del lenguaje en tiempo normal.

4. Gramática y vocabulario por encima del promedio.

5. Interés general en las relaciones sociales.

6. Torpeza general.

7. Intereses obsesivos de alto nivel.

8. Padres detectan problemas alrededor de los 2,5 años de edad.

9. El diagnóstico se hace a una edad media de 11,3 años.

10. Las quejas de los padres son problemas de lenguaje o en socialización o conducta.


El síndrome de Asperger es un trastorno dentro del autismo y se ha diferenciado muy recientemente del autismo típico. Todavía existe poca información sobre el pronóstico de estos niños, a quienes se denomina "autistas de alto rendimiento". El motivo es que se considera que, los aspergianos, comparados con otras formas de autismo, podrán con mayor probabilidad convertirse en adultos independientes y llevar una vida absolutamente normal. Esto es más frecuente cuando esos adultos tienen un trabajo o una profesión que está relacionada con sus áreas de interés, pudiendo ser muy competentes.

El autismo no es lo mismo que el síndrome de Asperger. En el autismo, todas las alteraciones son muy evidentes en los tres primeros años de vida, mientras que en los aspergerianos no existe evidencia de retraso cognitivo y, en su gran mayoría, tienen una capacidad intelectual por encima de lo normal. En muchas ocasiones el diagnóstico se realiza en la adolescencia o más tarde, aunque muchos padres empiezan a detectar que su hijo tiene síndrome de Asperger cuando tiene entre dos y siete años. Las principales características son un desarrollo social anormal (tienen muy pocos amigos o ninguno), un uso del lenguaje extraño (inventan palabras, repiten frases o aprenden a leer por sí mismos) y la presencia de rutinas y rituales (comer siempre en un mismo plato o interesarse por un tema de forma desorbitada).
1. Lenguaje. Los autistas presentan retraso en el lenguaje en cambio los aspergianoshacen gala de un vocabulario sorprendente porque llega a ser incluso pedante o demasiado culto, que se nota más cuando hablan de algún tema que está muy relacionado con el tema por el que estén interesados.
2. Movimientos. La torpeza de movimientos parece ser más característica del síndrome de Asperger, aunque no hay un consenso de los expertos sobre este rasgo y, además, la variabilidad de las alteraciones entre los afectados en muy alta.
3. Memoria. Los aspergerianos son muy capaces para el almacenamiento de muchos detalles, suelen presentar una buena memoria de repetición, pero su principal problema es su falta de capacidad para integrar toda esa información.

Causas del autismo y del síndrome de Asperger

Los factores implicados en el autismo son similares en el síndrome de Asperger y abarcan las alteraciones genéticas (es cuatro veces más frecuente en el sexo masculino), los factores intrauterinos y los del parto como la anoxia (falta de oxígeno) que da lugar a un desarrollo neurológico anormal. Las estructuras cerebrales dañadas son la corteza, la amígdala y el hipocampo, que son áreas muy importantes para el aprendizaje y las emociones. Las infecciones durante el embarazo podrían producir estos trastornos, pero no hay una sola causa, sino muchas. Lo que sí está demostrado es que su origen no es sociológico y que la causa puede ser de origen neurobiológico.

Incidencia de estos trastornos

El número de afectados por autismo es de uno por cada 15.000 sujetos, aunque cuando se habla de alteraciones menos graves, la frecuencia aumenta a uno por cada 1.000 individuos y disminuye a uno de cada 100 cuando se habla de las formas leves de autismo. En cuanto al síndrome de Asperger, aunque hay menos investigaciones, parece que suele darse en 1 de cada 300 individuos y que es, por lo menos, entre dos y tres veces más común que el autismo infantil.


Síndrome de Asperger


    El Síndrome de Asperger es un trastorno profundo del desarrollo cerebral caracterizado por deficiencias en la interacción social y en la coordinación motora, y se hace evidente por los inusuales y restrictivos patrones de interés y conducta. Este comportamiento fue observado y descrito por primera vez por Hans Asperger, un médico austriaco, cuyo trabajo fue traducido al resto del mundo en los años 80.
     Se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 por cada 1000 niños, entre 7 y 16 años de edad. Las cifras no son exactas, pero se reconoce que es un trastorno que afecta más frecuentemente a los niños que a las niñas.





     El niño que padece de Asperger tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla. Sin embargo, presenta problemas para relacionarse con los demás niños o adultos y, en ocasiones, presentan comportamientos inadecuados. La capacidad intelectual de los niños con Síndrome de Asperger es normal y su lenguaje normalmente sólo se ve alterada cuando es utilizada con fines comunicativos.
     Los niños con síndrome de Asperger suelen fijar su atención hacia un tema concreto, de manera obsesiva muchas veces, por lo que no es extraño que aprendan a leer por sí solos a una edad muy precoz, si ese es el área de su atención. Un niño con este Síndrome también se encontrará afectado, de manera variable, en sus conexiones y habilidades sociales, y en el comportamiento con rasgos repetitivos y una limitada gama de intereses. 

      Tienen una comprensión muy ingenua de las situaciones sociales, y no suelen transformarlas en su propio beneficio. La mala adaptación que presentan en contextos sociales es fruto de un mal entendimiento y de la confusión que les crea la exigencia de las relaciones interpersonales. A pesar de sus dificultades, los niños que padecen de ese trastorno son nobles, poseen un gran corazón, una bondad sin límites, son fieles, sinceros, y poseen un sinfín de valores que podemos descubrir con tan sólo mirar un poquito en su interior. 


Las causas del síndrome de Asperger en niños y bebés

    Existe un componente genético relacionado con uno de los padres. Con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de síndrome de Asperger. En ocasiones, hay una clara historia de autismo en parientes próximos. El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.
    El síndrome de Asperger es un trastorno dentro del autismo y se ha diferenciado muy recientemente del autismo típico. Todavía existe poca información sobre el pronóstico de estos niños, a quienes se denomina "autistas de alto rendimiento". El motivo es que se considera que, los aspergianos, comparados con otras formas de autismo, podrán con mayor probabilidad convertirse en adultos independientes y llevar una vida absolutamente normal. Esto es más frecuente cuando esos adultos tienen un trabajo o una profesión que está relacionada con sus áreas de interés, pudiendo ser muy competentes.



jueves, 1 de noviembre de 2012

La Hidrocefalia



      La hidrocefalia (agua en la cabeza) es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo (liquido acuoso que baña el cerebro) en el interior de los ventrículos cerebrales (cavidades que existen en el interior del cerebro comunicadas entre sí). Este acúmulo de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces de forma irreversible.
    La causa de la hidrocefalia generalmente es una obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que puede ser: Congénita, es decir presente en el momento del nacimiento, o adquirida o causada por una lesión o enfermedad cerebral en el transcurso de la vida.
    La hidrocefalia congénita se produce por malformaciones cerebrales durante la gestación, que impiden la circulación del líquido cefalorraquídeo. Es una enfermedad relativamente frecuente, ya que afecta aproximadamente a 5 niños de cada 10.000 nacidos.
   La hidrocefalia adquirida es causada por lesiones o enfermedades cerebrales que impiden la circulación o la reabsorción del Líquido cefalorraquídeo tales como tumores cerebrales, hemorragias intracraneales, o infecciones como meningitis.
   Los síntomas que provoca la hidrocefalia son consecuencia del aumento de la presión intracraneal, y estos síntomas serán distintos según la edad del enfermo y la velocidad del aumento de la presión.
    En los niños recién nacidos y en los lactantes que no tengan cerrada todavía las suturas craneales, se produce un crecimiento excesivo de la cabeza con separación de los huesos craneales y aumento de presión en la fontanela (superficie blanda sin hueso entre los huesos parietales y el frontal). También se hinchan las venas superficiales del cráneo y los ojos tienden a mirar hacia abajo (Ojos en sol poniente). 
   El niño está cada vez más irritable y suele vomitar. La hidrocefalia congénita cuando se deja evolucionar sin tratamiento, produce la muerte del paciente en más de la mitad de los casos. Entre los supervivientes, la mayoría tiene un déficit neurológico severo y un retraso intelectual profundo. El 24% de estos supervivientes presentan un déficit leve y sólo un 10% aproximadamente pueden ser considerados normales.
    En los niños mayores y en los adultos cuando la hidrocefalia se instaura rápidamente y produce un gran aumento de presión intracraneal; provoca un intenso dolor de cabeza que se acompaña de vómitos y somnolencia que puede ir evolucionando hasta entrar en un estado de coma y finalmente la muerte si no se pone tratamiento. Cuando la hidrocefalia se instaura lentamente; entran en juego mecanismos compensadores y los síntomas que se producen son: dolor de cabeza, sobre todo de madrugada, que despierta al enfermo, vómitos tras los cuales, suele remitir el dolor de cabeza.             
   Cambio de carácter con retraimiento progresivo. Afectación progresiva de la visión que puede terminar en ceguera por hinchazón y ulterior atrofia de las papílas de los nervios ópticos en las retinas.
   
  
   El tratamiento de la hidrocefalia consiste en restablecer la circulación y absorción del líquido cefalorraquídeo comunicando entre sí las vías por las que circula, extirpando el tumor o lesión que obstruía estas vías, o en conducir o derivar el líquido cefalorraquídeo fuera de la cavidad craneal a otros lugares del cuerpo donde se pueda reabsorber fácilmente a la sangre, como la cavidad abdominal o la aurícula derecha del corazón. 
    Esta derivación del líquido cefalorraquídeo se realiza mediante un tubo delgado de silicona con una válvula unidireccional para impedir el reflujo al cerebro que discurre entre la cabeza y el tórax o abdomen por debajo de la piel. Estos dispositivos en lenguaje coloquial se denominan "válvulas" y existe una gran variedad en el mercado.
    En muchos casos se puede salvar la obstrucción entre los ventrículos cerebrales y el espacio que rodea al cerebro (espacio subaracnoideo) practicando un orificio en una zona muy delgada de la pared del cerebro mediante un endoscopio introducido en los ventrículos cerebrales comunicando éstos con el espacio subaracnoideo (Ventrículo cisternostomía del III ventrículo).
   Actualmente el tratamiento quirúrgico de la hidrocefalia es muy gratificante, ya que con intervenciones relativamente sencillas, se pueden recuperar y prevenir deterioros intelectuales y déficits neurológicos importantes. Los avances en el diagnóstico y tratamiento de la hidrocefalia han permitido una reducción drástica de la mortalidad y una mejoría importante de la calidad de vida, así como, de la situación neurológica y mental de la mayoría de los pacientes.