Síndrome de Lennox Gastaut

    El síndrome de Lennox-Gastaut  es una de las encefalopatías epilépticas más severas de la infancia, caracterizada por la tríada electroclínica de actividad generalizada de punta onda lenta (POL) en el electroencefalograma (EEG), múltiples tipos de crisis epilépticas y retraso mental. Por su etiología, se subdivide en los tipos sintomático (secundario a un trastorno cerebral subyacente) y criptogénico (causa desconocida). 

    El veinte por ciento de los casos tiene historia previa de síndrome de West. El patrón interictal característico en el EEG es actividad de POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz bilateral y sincrónica, de predominio en las regiones frontocentrales. Existen grados variables de lentificación de la actividad basal. Durante el sueño es frecuente observar paroxismos generalizados de actividad rápida rítmica (PGARR) de 10 a 25 Hz. 

    Las crisis más frecuentes incluyen tónicas, ausencias atípicas y drop attacks (crisis de caída), así como la presentación frecuente de estado epiléptico. Existen escasas opciones de tratamiento eficaz, ya que es altamente refractario a los fármacos antiepilépticos (FAEs), por lo que el pronóstico de estos pacientes es pobre en general, a pesar de las nuevas estrategias de tratamiento, que incluyen, además de FAEs, otros fármacos no aprobados, terapia inmune, dieta cetogénica y cirugía.

Tratamiento del síndrome de Lennox-Gastaut

 Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere por este desorden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 años desde el comienzo.

A menudo, el desorden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando múltiples problemas emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, pérdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a la edad adulta están totalmente discapacitados, y tan sólo el 17% puede valerse por sí mismo.

    

  El tratamiento óptimo para el síndrome de Lennox-Gastaut no se ha establecido aún. El síndrome de Lennox-Gastaut es un trastorno (epilepsia) de convulsiones que está asociado con frecuencia con los problemas de salud mental y conductuales. 

   Se utilizan actualmente muchos tratamientos diferentes en el tratamiento de este trastorno y muchos más se han utilizado anteriormente, con frecuencia, con poco éxito. 

   La revisión de ensayos encontró que no hubo pruebas que sugieran que cualquier fármaco era más eficaz que otro en el tratamiento de este trastorno en relación con el control de los diferentes tipos de convulsiones. Se necesitan investigaciones adicionales para comparar los tratamientos actualmente disponibles.

Síndrome de West

¿Qué es el Síndrome de West?

      El Síndrome de West o encefalopatía epiléptica es un cuadro convulsivo que produce deterioro psicomotríz.
     En 1841 fue el Dr. West quien en su propio hijo detecta los espasmos, también se lo conoce como: tic de salaam, espasmos en flexión, espasmos masivos, lighting spells, etc. También suele confundirse con el Síndrome de Lennox Gastaut.

    Las crisis o espasmos aparecen en los lactantes asociándose a alteraciones específicas en el EEG "hipsarritmia" (trazado irregular con puntas y ondas lentas), apareciendo entre los 2-3 meses de vida (West primario) y 7-8 meses (West secundario) El primero es de mejor pronóstico. Y otros tardíos, a los 2 años de edad.

    La hipsarritmia se pone de manifiesto dentro de las primeras semanas posteriores a la aparición de los espasmos infantiles en la mayoría de aquellos a los que se les hace un estudio de seguimiento.

    La tomografía computada de cráneo tiene utilidad para diferenciar las distintas causas de los espasmos infantiles. El hallazgo más frecuente es la atrofia cerebral. Otros hallazgos diagnósticos importantes, pero menos frecuentes, son hidrocefalia, las clasificaciones secundarias a una esclerosis tuberosa (enfermedad genética que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales -riñón, hígado, etc-; el nombre se lo da la forma que toma el tumor, tipo tubérculo o raíz) o a una infección intrauterina, y la agenesia (desarrollo defectuoso o incompleto de cualquier tejido u órgano) del cuerpo calloso (conjunto de fibras nerviosas que conectan los dos hemisferios cerebrales).

Diagnóstico. Para la confirmación del diagnostico es esencial el EEG. En el primer examen se registra un patrón hipsarrítmico en las dos terceras partes o más de los niños efectos. El resto presentan descargas epileptiformes locales o, más rara vez, un registro normal.

Fisiopatología y Etiología. Los espasmos infantiles constituyen una reacción in-específica de la corteza cerebral inmadura a una lesión o las alteraciones del crecimiento y desarrollo. Pueden aparecer después de una anoxia cerebral (especialmente después de la asfixia neonatal), un traumatismo, o una lesión cerebral causada por meningitis o infecciones intrauterinas. También pueden ser debidas a una alteración del metabolismo de las neuronas inmaduras.

Como se detecta: Los espasmos en flexión son contracciones breves, masivas, simétricas predominando la flexión de cabeza y tronco, donde sus miembros superiores se desplazan hacia delante y atrás flexionando sus muslos sobre el abdomen, las salvas o series se repiten unas tras otras variando entre 2 ó 3 a 50 ó más.

   Hay crisis más breves (sacudidas mioclónicas) las cuales suelen confundirse con una reacción de sobresalto como el reflejo de Moro. Algunas flexiones son en forma brusca de cabeza sin compromiso del resto de la musculatura y en ocasiones se detectan lateralizaciones.

Manifestaciones clínicas: El desarrollo puede haber evolucionado normalmente hasta la aparición de las crisis, o puede haberse producido un retraso temprano del mismo. Es frecuente el retroceso en aquellos niños que inicialmente evolucionan con normalidad. A menudo se encuentra una menor agudeza visual, pudiéndose pensar en una ceguera debida a alteraciones oculares. Sin embargo, el fondo de ojo y las reacciones pupilares a la luz son normales, lo que indica que la ceguera se debe a una disfunción de las vías visuales en el ámbito central o en la corteza visual.

Este material clarifica algunos aspectos que hacen a la estimulación de los niños en las distintas etapas evolutivas

Desde el nacimiento y hasta el año (este tiempo es estimativo de acuerdo a cada niño)

Estimulación visual

Objetivos:

1. Fijar  la mirada en personas y objetos
2. Seguir  trayectorias horizontales de personas y objetos
3. seguir los desplazamientos de una persona situada a un metro
4. Mirar alternativamente dos objetos
5. Mirarse las manos
6. seguir trayectorias verticales y circulares
7. mirar hacia atrás
8. Volver los ojos para mirar un objeto que aparece lateralmente.
9. mirar el objeto que sostiene
10. fijar la mirada en un objeto pequeño
11. Seguir los desplazamientos de una persona por una habitación
12. Sostener un objeto mientras mira otro
13. Seguir todo tipo de trayectorias con objetos pequeños
14. Observar sus pies al moverlos
15. Seguir movimientos rápidos de personas y objetos
     

Estimulación auditiva

Objetivos:

1.      Reaccionar a un sonido moviendo las piernas y-o los brazos

2.      localizar sonidos laterales

3.      localizar sonidos por debajo de su cabeza

4.      localizar sonidos por encima de su cabeza

5.      hacer sonar los objetos que sostiene

6.      localizar sonidos en cualquier dirección

7.      producir sonidos con instrumentos

Alimentación

Objetivos:

1. Succionar regularmente
2. utilizar los labios para vaciar la cuchara
3. tomar semisólidos con la cuchara
4. sujetar el biberón con las manos
5. movimientos verticales de masticación (mascado rudimentario)
6. beber de un vaso sin atragantarse
7. comer con los dedos
8. control del babeo
    

A partir del año

Area perceptivo-cognocitiva

 

1. Imitar hasta cuatro gestos en canciones
2. participar en canciones imitando gestos y palabras
3. imitar modelos vistos en imágenes
    

Alimentación

Objetivos:

1. beber en vaso sin ayuda
2. utilizar la cuchara
3. masticar con movimientos rotatorios

El Autismo

El austimo es un síndrome que estadísticamente afecta a 4 de cada 1,000 niños; a la fecha las causas son desconocidas, aún y cuando desde hace muchos años se le reconoce como un trastorno del desarrollo.

Salvo contadas excepciones, el austimo es congénito (se tiene de nacimiento) y se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad.   Los primeros síntomas suelen ser: el niño pierde el habla, no ve a los ojos, pareciese que fuese sordo, tiene  obsesión por los objetos o muestra total desinterés en las relaciones sociales con los demás.   En algunas ocasiones puede llegar a confundirse con esquizofrenia infantil.

Existen múltiples estudios genéticos que relacionan los cromosomas 5 y 15 con el autismo así como otros que buscan vincularlo con cuestiones biológicas como vacunas e intoxicación de metales.   A la fecha, ninguno de estos estudios ha logrado sustentar su teoría y por lo mismo, no se puede precisar el origen mismo del síndrome.

Una definicón sencilla podría ser:

 “El autismo es un síndrome que afecta la comunicación y las relaciones sociales y afectivas del individuo”.

Como su definición lo dice, el autismo es un síndrome, no es una enfermedad y por lo tanto no existe cura.   Se puede mejorar su calidad de vida y enseñarle nuevas habilidades con la intención de hacerlo más independiente, pero como en el Síndrome de Down y otros trastornos del desarrollo, el individuo que lo tenga será autista toda su vida.

En ocasiones, estos niños, además de ser autistas, tienen algún otro trastorno del dearrollo(retraso mental, motriz, Síndrome de Down, etc.) o bien, pueden ser lo que se conoce como el autista clásico o puro.   Existe otro síndrome llamado Asperger, el cual, para efectos de este manual, se manejará de igual forma ya que la diferencia principal entre autismo y este síndrome es el nivel de inteligencia, así como su comunicación.

A diferencia de los mitos que las novelas y películas recientes nos han hecho creer, solo un pequeño segmento de los autistas llega a mostrar alto grado de inteligencia y aunque no es válido decir que tienen un retraso mental, su falta de aprendizaje se hace evidente, debido precisamente, a su pobre o nula comunicación.   Una analogía sería la de Mowgli (del “Libro de la selva”) en el que el niño crece sin contacto con los demás y por lo mismo es instintivo y sus conocimientos de la vida son nulos (esto, por supuesto, en el peor de los casos).

MANUAL PARA PADRES:

http://www.psicopedagogia.com/manual-para-padres-de-autistas

Resumen de los síntomas que indican que el niño es autista

- Acentuada falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los demás.

- Ausencia de búsqueda de consuelo en momentos de aflicción.

- Ausencia de capacidad de imitación.

- Ausencia de juego social.

- Ausencia de vías de comunicación adecuadas.

- Marcada anormalidad en la comunicación no verbal.

- Ausencia de actividad imaginativa, como jugar a ser adulto.

- Marcada anomalía en la emisión del lenguaje con afectación.

- Anomalía en la forma y contenido del lenguaje. - Movimientos corporales estereotipados.

- Preocupación persistente por parte de objetos.

- Intensa aflicción por cambios en aspectos insignificantes del entorno.

- Insistencia irracional en seguir rutinas con todos sus detalles.

- Limitación marcada de intereses, con concentración en un interés particular.

http://www.youtube.com/watch?v=drYpzMfGirM

Síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN ¿ QUE ES Y COMO SE PRODUCE?

    El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida.                 Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. 

    Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide.     De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con     Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21). 

    El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos. 

    Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down. 

    El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome. 

    El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down. 

    El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados.     Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior. 

    Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".

Consejos para orientar a padres de chicos con direfentes discapacidades

    Si tienes un hijo con una minusvalía, tanto física como mental, debes conocer los derechos que le corresponden por su situación especial, así como las ayudas que puedes obtener, aparte de las que se conceden a cualquier padre con hijos pequeños. Desde hace unos 15 años, los estados se han ido concienciando de las necesidades de las personas discapacitadas, y cada vez son más las facilidades y menos las dificultades.

Requisitos para la igualdad


    Mayor toma de conciencia: Los Estados deben adoptar medidas para hacer que la sociedad tome mayor conciencia de las personas con discapacidad, sus derechos, sus necesidades, sus posibilidades y su contribución.

    Atención médica: Los Estados deben asegurar la prestación de atención médica eficaz a las personas con discapacidad.

    Rehabilitación: Los Estados deben asegurar la prestación de servicios de rehabilitación para las personas con discapacidad a fin de que logren alcanzar y mantener un nivel óptimo de autonomía y movilidad.

    Servicios de apoyo: Los Estados deben velar por el establecimiento y la prestación de servicios de apoyo a las personas con discapacidad, incluidos los recursos auxiliares, a fin de ayudarles a aumentar su nivel de autonomía en la vida cotidiana y a ejercer sus derechos.

    Posibilidades de acceso: Los     Estados deben reconocer la importancia global de las posibilidades de acceso dentro del proceso de lograr la igualdad de oportunidades en todas las esferas de la sociedad. Para las personas con discapacidades de cualquier índole, los Estados deben 

a) establecer programas de acción para que el entorno físico sea accesible –viviendas, edificios públicos, transportes, las calles.

 b) adoptar medidas para garantizar el acceso a la información y la comunicación.

    Educación: Los Estados deben reconocer el principio de la igualdad de oportunidades de educación en los niveles primario, secundario y superior para los niños, los jóvenes y los adultos con discapacidad en entornos integrados, y deben velar por que la educación de las personas con discapacidad constituya una parte integrante del sistema de enseñanza.

    Empleo: Los Estados deben reconocer el principio de que las personas con discapacidad deben estar facultadas para ejercer sus derechos humanos, en particular en materia de empleo. Tanto en las zonas rurales como en las urbanas debe haber igualdad de oportunidades para obtener un empleo productivo y remunerado en el mercado de trabajo.

    Mantenimiento de los ingresos y seguridad social: Los Estados son responsables de las prestaciones de seguridad social y mantenimiento del ingreso para las personas con discapacidad. Deben velar por asegurar la prestación de apoyo adecuado en materia de ingresos a las personas con discapacidad que, debido a la discapacidad o a factores relacionados con ésta, hayan perdido temporalmente sus ingresos, reciban un ingreso reducido o se hayan visto privadas de oportunidades de empleo.

    Vida en familia e integridad personal: Los Estados deben promover la plena participación de las personas con discapacidad en la vida en familia. Deben promover su derecho a la integridad personal y velar por que la legislación no establezca discriminaciones contra las personas con discapacidad en lo que se refiere a las relaciones sexuales, el matrimonio y la procreación.
 
   Cultura: Los Estados deben velar por que las personas con discapacidad se integren y puedan participar en las actividades culturales en condiciones de igualdad. Velarán por que las personas con discapacidad tengan oportunidad de utilizar su capacidad creadora, artística e intelectual, no solamente para su propio beneficio, sino también para enriquecer a su comunidad, tanto en las zonas urbanas como en las rurales.

    Actividades recreativas y deportivas: Los Estados deben adoptar medidas encaminadas a asegurar que las personas con discapacidad tengan igualdad de oportunidades para realizar actividades recreativas y deportivas; para que los hoteles, las playas, los estadios deportivos y los gimnasios, entre otros, sean accesibles a las personas con discapacidad.



La escolarización de un niño discapacitado   


     En la enseñanza obligatoria, los padres o tutores pueden elegir el centro escolar para sus hijos con necesidades educativas especiales entre aquellos que cuenten con recursos personales y materiales adecuados para garantizar una atención educativa de calidad. La ley prevé que la mayor parte de los niños discapacitados acudan a los colegios ordinarios pero, mientras no todos los centros cumplan los requisitos necesarios, podrán ser escolarizados en los colegios de integración, que son centros determinados por la Administración Educativa en función de las necesidades y características de la población escolar. Estos centros están dotados de profesores especializados y de los apoyos humanos, técnicos y materiales necesarios.